人类BRCA1基因和BRCA2基因突变检测试剂盒（可逆末端终止测序法）基于木木林环保生物自主研发的NGS技术设计，，，开创了该类产品正式获批的先例。。。该产品检测区域全面，，独家生信分析系统功能强大，，，操作简洁，，检测结果准确可靠。。。。经国家药品监督管理局（NMPA）批准，
，
，该产品可用于PARP抑制剂帕米帕利胶囊的相关用药指导。
。

检测区域全面：覆盖存在BRCA基因突变位点的编码区和非编码区，
，
，，包括BRCA1和BRCA2基因编码区、
、
、外显子内含子连接区
、、、UTR区、
、启动子区等
配套生信分析系统：基于自主专利技术（中国发明专利 专利号
：ZL201610460870.6）开发，，
，图形化界面，，一键式数据分析

       BRCA1基因和BRCA2基因是重要的抑癌基因，，
，，在DNA损伤修复中发挥关键功能。。
。BRCA基因的突变与包括卵巢癌、、乳腺癌在内的多种肿瘤的发生
、、
、进展等密切相关。。。。NCCN、、CSCO、、、、美国乳腺外科协会及中国抗癌协会等均明确推荐BRCA基因检测
，，，检测结果可在药物选择、、
、手术方案、、、高危人群筛查等方面辅助临床决策。。。。
       女性肿瘤严重影响我国女性的身心健康，，PARP抑制剂的出现开启了卵巢癌、、乳腺癌等女性肿瘤靶向治疗的新时代，，，，其中，，奥拉帕利已在国内获批用于卵巢癌患者的治疗。
。2018年ESMO大会上公布的SOLO1临床研究数据显示，
，，奥拉帕利可显著延长BRCA突变阳性卵巢癌患者的无疾病进展生存期。。根据2017年专业权威期刊NEJM报道的临床研究结果，，，，奥拉帕利可显著延长BRCA突变阳性
、、、、HER2阴性乳腺癌患者的无疾病进展生存期。。
。这为传统方式难以治疗的部分乳腺癌患者提供了新的选择。。此外，，，，PARP抑制剂对输卵管癌、、前列腺癌
、、、胰腺癌等肿瘤也有明显疗效
。。。。

BRCA基因检测的意义：
1. 可辅助制定乳腺癌等患者的手术方案。。
2. 可预测PARP抑制剂及化疗等药物疗效。。
。。
3. 可评估发病风险
，，筛查高危人群。。。。

参考文献
：
1. Chen et al.,CA CANCER J CLIN,2016.
2. Moore et al.,NEJM,2018.
3. Tutt et al.,Nature Medicine,2018.
4. Robson et al.,NEJM,2017.